تحقیق در مورد بیماری های ژنتیکی 82 ص

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : وورد

نوع فایل :  .docx ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد صفحه : 82 صفحه

 قسمتی از متن .docx : 

مقدمه

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است که بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌ها است، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.

معرفی علم ژنتیک

ژنتیک، علم مطالعه وراثت، در تمامی زمینه‌های آن، از گسترش صفات در یک شجره‌نامه خانوادگی، تا بیوشیمی ماده ژنتیکی، اسید دزوکسی ریبونوکلئیکDNA و اسید ریبونوکلئیکRNA است. هدف ما در این بخش، معرفی و بررسی مکانیزم‌های وراثت است.

به صورت تاریخی، ژنتیک دانان در 3 حیطه مجزا فعالیت کرده‌اند، هر حیطه با مشکلات، روش‌ها و موجودات زنده مورد مطالعه مربوط به خود. این 3 حیطه عبارتند از ژنتیک کلاسیک، ژنتیک مولکولی و ژنتیک تکاملی (یا ژنتیک جمعیت

در ژنتیک کلاسیک ما با تئوری کروموزومی وراثت روبرو هستیم، مفهومی که ژن‌ها را به صورت خطی در کنار هم بر روی کروموزوم فرض می‌کند. موقعیت نسبی ژنها با بررسی فراوانی زاده‌های حاصل از آمیزش‌های خاصی قابل تعیین است. ژنتیک مولکولی مطالعه ماده ژنتیک است؛ ساختار، رونویسی و بیان ماده‌ ژنتیک. همچنین در همین حیطه ما انقلاب بزرگ تکنولوژی DNAنوترکیب (یا مهندسی ژنتیک) و اطلاعات بدست آمده از آن را بررسی خواهیم کرد. ژنتیک تکاملی یا ژنتیک جمعیت به بررسی تغییرات در فراوانی ژنها در جمعیت می‌پردازد. مفهوم داروینی تکامل که بنابر پایه انتخاب طبیعی است بررسی می‌شود.

جدول

امروزه به دلیل پیشرفت‌های علمی، مرزهای این 3 ناحیه، تا حدی محو شده‌اند؛ به عنوان مثال، اطلاعات به دست آمده از ژنتیک مولکولی، از طرفی به فهم بهتر ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها و از طرف دیگر به فهمیدن انتخاب طبیعی کمک می‌کند. در این فصل، ما سعی می‌کنیم مطالب را به صورت تاریخی آنها بررسی کنیم؛ از کارهای مندل و کشف خصوصیات وراثت آغاز می‌کنیم و سپس به ژنتیک مولکولی می‌پردازیم.

ژنتیک مانند هر علم دیگری، بر پایه متد علمی بنا نهاده شده است. اطلاعات ما برگرفته از دنیای واقعی است. متد علمی گردآوری قوانینی است که به فهم بهتر طبیعت کمک می‌کنند. در قلب یک متد علمی، آزمایش قرار دارد، طی یک آزمایش، یک حدس درباره کار بخشی از طبیعت (که آن را یک فرضیه می‌نامیم) امتحان می شود. در یک آزمایش خوب، تنها 2 نتیجه ممکن وجود دارد؛ تایید فرضیه و یا رد فرضیه (شکل) /

به عنوان مثال ممکن است شما تصور کنید که صفات اکتسابی به ارث می‌رسند ایده‌ای که توسط لامارک پیشنهاد شد. لامارک فرض کرد که زرافه‌هایی که سعی‌‌ می‌کردند برگ‌های موجود در شاخه‌های بالاتری را بخورند، گردن‌های بلندتری داشتند. آنها این صفت درازی گردن را به فرزندان خود انتقال می‌دهند (در هر نسل فقط افزایش کوتاهی در طول گردن وجود دارد) و این روند در نهایت امروزه منجر به گردن‌های بسیار طویل زرافه‌ها شده است.

دیدگاه دیگر نسبت به این مطلب، دیدگاه تکامل براساس انتخاب طبیعی است که توسط داروین پیشنهاد شد. براساس فرضیه داروین، زرافه‌ها به طور طبیعی در طول گردن تنوع کمی دارند و این تنوع‌ها به ارث می‌رسند. زرافه‌هایی که گردن بلندتری دارند، در تهیه برگ‌ از درخت برای خوردن، نسبت به دیگران مزیت دارند. به عبارت دیگر، درطول زمان، زرافه‌هایی که گردن‌های بلندتری دارند، بهتر و بیشتر از دیگران زنده می‌مانند و تولید مثل می‌کنند. در نتیجه، زرافه‌هایی با گردن درازتر، پس از مدتی، گونه غالب در جمعیت می‌شوند که دلیل اصلی این اتفاق مرگ گونه‌های دارای گردن کوتاه‌تر است. فراوانی هر جهشی که باعث افزایش طول گردن در جمعیت شود، در جمعیت افزایش خواهد یافت. برای آزمودن فرضیه لامارک، ما ابتدا باید جاندار مناسبی پیدا کنیم. گرفتن زرافه‌ها و انجام آمیزش‌های مورد نظر بر روی آنها بسیار دشوار است. می‌توانیم آزمایش را با موش‌های آزمایشگاهی انجام دهیم. (نگهداری و آزمایش بر روی موش نسبتاً آسان و ارزان است). ما باید صفت دیگری به غیر از طول گردن پیدا کنیم. برای مثال می‌توانیم نیمی از دم موش‌ها را ببریم. سپس موش های دم کوتاه را با موش‌های عادی آمیزش می‌دهیم و زاده‌ها را بررسی می‌کنیم اگر زاده‌ها دم‌های عادی داشتند، می‌توانیم نتیجه بگیریم که دم کوتاه، یک صفت اکتسابی، به ارث نمی‌رسد. در مقابل در صورتی که دم موش‌های نسل بعد کوتاه‌تر از حد معمول باشد، می‌توانیم نتیجه بگیریم که صفات اکتسابی، ارثی هستند.

دلیل اینکه ما یک آزمایش را با تمامی سختی‌هایش انجام می‌دهیم، این است که نتایج آزمایش، برای ما قطعی هستند و قابل اطمینان اند. در صورتی که آزمایش درست طراحی شده باشد و بدون خطا اجرا شود، نتیجه منفی در آزمایش، مانند آزمایش ما در بالا، به معنی رد نظریه خواهد بود. آزمودن نظریه‌ها به طوری که اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، نظریه رد شود، ایده اصلی متد علمی است.

ساختمان مولکول DNA