طرح توجیهی و کارآفرینی مهندسی کامپیوتر سال 96

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 3

به وجود آمدن رشته ها و شغلهای جدید مربوط به کامپیوتر

وزرات کار اعلام کرد: «بیش از 90 هزار شغل جدید به صنعت آمریکا در ماه آگوست اضافه شد این این شغل ها بیشتر در زمینه طراحی سیستم های کامپیوتری و خدمات مربوط است. » به گزارش بخش خبر سایت http://www.IRITN.com ، به نقل از CNet News، از ماه آگوست سال گذشته 400/36 شغل جدید به صنعت طراحی سیستم های کامپیوتری اضافه شد و تعداد این شغل ها کلا به 13/1 میلیون رسید. در یک تحقیق ماهانه آمده است که اعتماد کارمندان IT در بازار کاری به تدریج افزایش یافته است. طراحی سیستم های کامپیوتری تنها بخش مربوط به فن آوری نبوده است که در ماه آگوست داشته است. بلکه براساس گفته های وزارت کار تقریبا 4 هزار شغل به رشته های مدیریت و سرویس های مشاوره فنی اضافه شده است، میزان این شغل ها در حال حاضر به 796100 شغل رسیده است. شغل های صنعتی در حوزه محصولات کامپیوتری و الکترونیکی نیز به 3300 شغل رسیده است. بدست آوردن شغل بخشی از یک رشد کلی 144000 در شغل های آمریکا در ماه آگوست است. این میزان در ماه جولای به 73 هزار شغل رسیده بود که نسبت به اوایل سال رشد کمتری داشت، به عنوان مثال شغل های اقتصادی بین ماه های فوریه و مارس به 353 هزار شغل رسیده بود. میزان بیکاری آمریکا طی چندماه گذشته از 5/5 درصد در ماه جولای به 4/5 درصد درماه آگوست رسیده است.

مهندسی کامپیوتر

رشته مهندسی کامپیوتر که به طراحی و ساخت اجزای مختلف رایانه می پردازد، لذا اهمیت بسیار زیادی در دنیای امروز برخوردار است. هدف از طی این دوره تربیت کارشناسانی است که در زمینه تحلیل، طراحی، ساخت و راه اندازی دستگاهها و مجموعه های سخت افزاری جدید، بررسی و شناخت مجموعه های سخت افزاری و نرم افزاری موجود، نگه داری، عیب یابی و تعمیر و اصلاح و توسعه فعالیت کنند. طراحی، شبیه سازی، فرآوری، پردازش، سنجش، آموزش، ویرایش و ... همه مفاهیمی هستند که با بالاترین دقت و در کوتاهترین مدت زمان ممکن در برنامه های نرم افزاری رایانه انجام می شوند. لذا هدف از این رشته تربیت نیروی متخصص برای انجام امور فوق است.

تواناییهای فارغ التحصیلان

فارغ التحصیلان این مقطع، قابلیتها و تواناییهای زیادی دارند و چنانچه در مسیر مناسب هدایت شوند، قادر خواهد بود مشکلات زیادی را حل کنند. برخی از این تواناییها به شرح زیر است:

بررسی و شناخت نرم افزارها و سخت افزارهای جدید و به کارگیری آنها.

بررسی کمبودها و نیازهای نرم افزاری و سخت افزاری بخشهای صنعت و خدمات و تدوین نیازهای آنها، امکان سنجی و تعیین ابزار و نیروی انسانی لازم برای رفع کمبودها.

تجزیه و تحلیل سیستمهای کوچک و متوسط نرم افزاری و سخت افزاری و ارائه راه حل مناسب برای اجرای آنها.

طراحی مجموعه های کوچک و متوسط نرم افزاری و سخت افزرای و تولید طرحهای اجرایی برای انها.

اجرای طرحهای کامپیوتری، نصب، آزمایش و آموزش آنها.

پشتیبانی و نگه داری سیستمهای نرم افزاری شامل شناسایی خطاها، رفع خطاها و افزودن امکانات جدید به سیستمها.

عیب یابی کامپیوترها و سیستمهای کامپیوتری و رفع عیبها.

شناسایی فنون جدید طراحی و ساخت رایانه و ارزیابی و به کارگیری آنها.

تواناییهای ذکر شده مربوط به کارشناسان نرم افزار و سخت افزار می باشد، اما روشن است که کارشناسان نرم افزار در محدوده مسائل نرم افزاری توانایی بیشتری دارند و برعکس کارشناسان سخت افزار در محدوده مسائل سخت افزاری از توانایی بیشتری برخوردارند.

تحقیق بررسی نظریه های مربوط به پیدایش شهرها

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 14

بررسی نظریه های مربوط به پیدایش شهرها :

نظریه های مربوط به پیدایش شهرها در تاریخ علوم سابقه ی طولانی دارد. حتی قبل از به وجود آمدن رشته ی جغرافیایی شهری نظام یافته (سیستماتیک)، این موضوع همواره مورد تاکید جغرافیدانان بوده است و بیشتر در نوشته های جغرافیایی قرن نوزدهم و اوایل بیستم دیده می شود.

اولین پایگاه تفکر در منشا پیدایش شهرها "مکتب جبر جغرافیایی" است که فردریک را تزل از پایه گذاران آن به شما می رود. در دوره ی توجه به جبر جغرافیایی و قبول نقش قاطع و تعیین کننده ی عوامل طبیعی در رویدادها و پدیده های جغرافیایی و تاریخی، شهر و تمدن شهری نیز حاصل عوامل ویژه ی طبیعی قلمداد می شد.

دومین پایگاه تفکر در زمینه ی پیدایش شهرها، به موازات جبر جغرافیایی، نظریه ی "پخش گرایی" است که در علوم اجتماعی، بویژه در مردم شناسی و جغرافیا مورد تاکید قرار گرفته است و ارتباط نزدیکی با محیط گرایی دارد. در نظریه ی پخش گرایی، سیر مدنیت و گسترش تمدنهای شهری به وضعیت مساعد طبیعی بستگی دارد. این سیر مدنیت، ابتدا از کانون اصلی خود به قلمروهای ویژه ای در نواحی مجاور گسترش می یابد، سپس با وجود آمدن شرایط خاصی، فاصله های طولانی را می پیماید و به نواحی مختلف جغرافیایی می رسد. براساس این نظریه، تمدن شهری، ابتدا بصورت دولتشهر یا واحدهای نسبتاً مستقل دردشتهای جنوب غربی آسیا ظاهر می شود، سپس به سوی مشرق یعنی حوزه ی سند و به سوی مغرب یعنی ناحیه ی کرت گسترش می یابد ودر این مسیریابی به یونان و روم می رسد. با تسلط یونان بر بعضی از شهرها (مستعمرات) و توسعه ی امپراطوری روم، زندگی شهری به اروپا می رسد سومین تفکر جغرافیایی که در قرن نوزدهم که مورد توجه قرار می گیرد، پایگاه انقلاب و تکامل، است. بر اساس این نظریه، سیر تمدن از ساده ترین شکل آن شروع می شود و در نهایت به تمدن شهری می انجامد. در همه ی دوره های تحول، اوضاع جغرافیایی محیط نیز در نظر گرفته می شود. از سکونتگاههای موقتی گرفته تا زندگی راه شکار و تا تهیه ی الوار برای ساختن مسکن، همچنین از روستاهای کشاورزی تا ایجاد شهرها و مطرح شدن تقسیم کار و شغلهای تخصصی همه و همه بررسی می گردد.

از آنچه گفتیم می توان نتیجه حاصل کرد که در پیدایش شهرها سه پایگاه فکری ایجاد، تکامل و پخش، نزدیک به هم و تقریباً شبیه به هم عمل می کنند و به قطعاتی می مانند که در برریهای علمی با پیوند آنها به هم می توان به یک بررسی منطقی دست یافت؛ البته برخی از محققان در شناخت شهر از روستا هنگام آغاز تمدن انسانی، بیشتر بر ارتباطات تجاری به همراه پنج عامل تاکید می کنند:

برج و بارو و استحکامات

وجود یک بازار

دارا بودن یک دادگاه با بعضی قوانین ویژه

وجود شیوه ای از تعاون و همکاری

حاکمیت شیوه ای دولتشهری، یا دارا بودن یک نقش نسبتاً مستقل

همه ی ویژگیهای مذکور را نمی توان به منزله ی یک الگوی جهانی در شهرهای نواحی مختلف جغرافیایی به کار گرفت؛ اما بیشتر این عوامل، شیوه ی زندگی شهری را در شناخت شهر از روستا بخوبی نشان می دهد.

در اینجا با توجه به اهمیت و نقش شیوه ی دولتشهری، این موضوع را کمی روشنتر بیان کرده، از دولتشهرهای سومری یاد می کنیم:

دولتشهرهای سومری، واحدهای سیاسی کوچک و خود گردانی بودند که زبان و مذهب مشترک داشتند و از نظر اقتصادی نیز به یکدیگر وابسته بودند. هر واحد شهری، شهر و مزمینهای زراعتی حومه ی آن و گاهی چند شهر کوچک روستا و آبادی را شامل می شد. مرکز هر واحد، خود شهر بود و مورفولوژی آن را بندر، کانال، معبد، واحدهای مسکونی، کارگاهها، مغازه ها و مراتع اطراف تشکیل می داد. در دولتشهرهای سومری، با پیشرفت اقتصاد شهری، تقسیم کار صورت می گرفت و طبقه ی متوسط شهری پدید می آمد. تجارت در اختیار گروه بازرگانان بود. مدار امور در دولتشهرها بر تعاون و همکاری اجتماعی استوار بود. شعر، هنر و ادبیات به کمال رسیده بود. تجارت زمینی، دریایی و رودخانه ای پایه اقتصاد دولتشهرها را تشکیل می داد. طرحهای وسیع آبیاری، زهکشی و خشکاندن باتلاقاه و تبدیل آن به زمینهای آباد، با کار دسته جمعی و تعاون انجام می گرفت. علم ریاضی، خط و هندسه پایه گذاری شد و معماری، تکامل یافت. نظام سیاسی دولتشهرهای سومری را دموکراسی بدوی گفته اند؛ نظامی که بنیاد آن بر سه دستگاه استوار بود:

مجمع عمومی شهر که قدرت سیاسی را در اختیار داشت.

شورای معمرین که امور روزمره ی جامعه ی شهری را اداره می کرد.

حاکم شهر که هیچگاه قدرت مطلق و فطذت استبدادی نداشت.

ویژگیهای شهرها در سیر مدنیت :

گوردن چایلد در مقاله ای که در سال 1950، با عنوان (انقلاب شهری) منتشر ساخت، هنگام شناخت شهرها از روستاهای دوره ی نئولیتیک، به ده

دانلود تحقیق بررسی نظریه های مربوط به پیدایش شهرها

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 14

بررسی نظریه های مربوط به پیدایش شهرها :

نظریه های مربوط به پیدایش شهرها در تاریخ علوم سابقه ی طولانی دارد. حتی قبل از به وجود آمدن رشته ی جغرافیایی شهری نظام یافته (سیستماتیک)، این موضوع همواره مورد تاکید جغرافیدانان بوده است و بیشتر در نوشته های جغرافیایی قرن نوزدهم و اوایل بیستم دیده می شود.

اولین پایگاه تفکر در منشا پیدایش شهرها "مکتب جبر جغرافیایی" است که فردریک را تزل از پایه گذاران آن به شما می رود. در دوره ی توجه به جبر جغرافیایی و قبول نقش قاطع و تعیین کننده ی عوامل طبیعی در رویدادها و پدیده های جغرافیایی و تاریخی، شهر و تمدن شهری نیز حاصل عوامل ویژه ی طبیعی قلمداد می شد.

دومین پایگاه تفکر در زمینه ی پیدایش شهرها، به موازات جبر جغرافیایی، نظریه ی "پخش گرایی" است که در علوم اجتماعی، بویژه در مردم شناسی و جغرافیا مورد تاکید قرار گرفته است و ارتباط نزدیکی با محیط گرایی دارد. در نظریه ی پخش گرایی، سیر مدنیت و گسترش تمدنهای شهری به وضعیت مساعد طبیعی بستگی دارد. این سیر مدنیت، ابتدا از کانون اصلی خود به قلمروهای ویژه ای در نواحی مجاور گسترش می یابد، سپس با وجود آمدن شرایط خاصی، فاصله های طولانی را می پیماید و به نواحی مختلف جغرافیایی می رسد. براساس این نظریه، تمدن شهری، ابتدا بصورت دولتشهر یا واحدهای نسبتاً مستقل دردشتهای جنوب غربی آسیا ظاهر می شود، سپس به سوی مشرق یعنی حوزه ی سند و به سوی مغرب یعنی ناحیه ی کرت گسترش می یابد ودر این مسیریابی به یونان و روم می رسد. با تسلط یونان بر بعضی از شهرها (مستعمرات) و توسعه ی امپراطوری روم، زندگی شهری به اروپا می رسد سومین تفکر جغرافیایی که در قرن نوزدهم که مورد توجه قرار می گیرد، پایگاه انقلاب و تکامل، است. بر اساس این نظریه، سیر تمدن از ساده ترین شکل آن شروع می شود و در نهایت به تمدن شهری می انجامد. در همه ی دوره های تحول، اوضاع جغرافیایی محیط نیز در نظر گرفته می شود. از سکونتگاههای موقتی گرفته تا زندگی راه شکار و تا تهیه ی الوار برای ساختن مسکن، همچنین از روستاهای کشاورزی تا ایجاد شهرها و مطرح شدن تقسیم کار و شغلهای تخصصی همه و همه بررسی می گردد.

از آنچه گفتیم می توان نتیجه حاصل کرد که در پیدایش شهرها سه پایگاه فکری ایجاد، تکامل و پخش، نزدیک به هم و تقریباً شبیه به هم عمل می کنند و به قطعاتی می مانند که در برریهای علمی با پیوند آنها به هم می توان به یک بررسی منطقی دست یافت؛ البته برخی از محققان در شناخت شهر از روستا هنگام آغاز تمدن انسانی، بیشتر بر ارتباطات تجاری به همراه پنج عامل تاکید می کنند:

برج و بارو و استحکامات

وجود یک بازار

دارا بودن یک دادگاه با بعضی قوانین ویژه

وجود شیوه ای از تعاون و همکاری

حاکمیت شیوه ای دولتشهری، یا دارا بودن یک نقش نسبتاً مستقل

همه ی ویژگیهای مذکور را نمی توان به منزله ی یک الگوی جهانی در شهرهای نواحی مختلف جغرافیایی به کار گرفت؛ اما بیشتر این عوامل، شیوه ی زندگی شهری را در شناخت شهر از روستا بخوبی نشان می دهد.

در اینجا با توجه به اهمیت و نقش شیوه ی دولتشهری، این موضوع را کمی روشنتر بیان کرده، از دولتشهرهای سومری یاد می کنیم:

دولتشهرهای سومری، واحدهای سیاسی کوچک و خود گردانی بودند که زبان و مذهب مشترک داشتند و از نظر اقتصادی نیز به یکدیگر وابسته بودند. هر واحد شهری، شهر و مزمینهای زراعتی حومه ی آن و گاهی چند شهر کوچک روستا و آبادی را شامل می شد. مرکز هر واحد، خود شهر بود و مورفولوژی آن را بندر، کانال، معبد، واحدهای مسکونی، کارگاهها، مغازه ها و مراتع اطراف تشکیل می داد. در دولتشهرهای سومری، با پیشرفت اقتصاد شهری، تقسیم کار صورت می گرفت و طبقه ی متوسط شهری پدید می آمد. تجارت در اختیار گروه بازرگانان بود. مدار امور در دولتشهرها بر تعاون و همکاری اجتماعی استوار بود. شعر، هنر و ادبیات به کمال رسیده بود. تجارت زمینی، دریایی و رودخانه ای پایه اقتصاد دولتشهرها را تشکیل می داد. طرحهای وسیع آبیاری، زهکشی و خشکاندن باتلاقاه و تبدیل آن به زمینهای آباد، با کار دسته جمعی و تعاون انجام می گرفت. علم ریاضی، خط و هندسه پایه گذاری شد و معماری، تکامل یافت. نظام سیاسی دولتشهرهای سومری را دموکراسی بدوی گفته اند؛ نظامی که بنیاد آن بر سه دستگاه استوار بود:

مجمع عمومی شهر که قدرت سیاسی را در اختیار داشت.

شورای معمرین که امور روزمره ی جامعه ی شهری را اداره می کرد.

حاکم شهر که هیچگاه قدرت مطلق و فطذت استبدادی نداشت.

ویژگیهای شهرها در سیر مدنیت :

گوردن چایلد در مقاله ای که در سال 1950، با عنوان (انقلاب شهری) منتشر ساخت، هنگام شناخت شهرها از روستاهای دوره ی نئولیتیک، به ده

دانلود تحقیق: بررسی نظریه های مربوط به پیدایش شهرها

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 14

بررسی نظریه های مربوط به پیدایش شهرها :

نظریه های مربوط به پیدایش شهرها در تاریخ علوم سابقه ی طولانی دارد. حتی قبل از به وجود آمدن رشته ی جغرافیایی شهری نظام یافته (سیستماتیک)، این موضوع همواره مورد تاکید جغرافیدانان بوده است و بیشتر در نوشته های جغرافیایی قرن نوزدهم و اوایل بیستم دیده می شود.

اولین پایگاه تفکر در منشا پیدایش شهرها "مکتب جبر جغرافیایی" است که فردریک را تزل از پایه گذاران آن به شما می رود. در دوره ی توجه به جبر جغرافیایی و قبول نقش قاطع و تعیین کننده ی عوامل طبیعی در رویدادها و پدیده های جغرافیایی و تاریخی، شهر و تمدن شهری نیز حاصل عوامل ویژه ی طبیعی قلمداد می شد.

دومین پایگاه تفکر در زمینه ی پیدایش شهرها، به موازات جبر جغرافیایی، نظریه ی "پخش گرایی" است که در علوم اجتماعی، بویژه در مردم شناسی و جغرافیا مورد تاکید قرار گرفته است و ارتباط نزدیکی با محیط گرایی دارد. در نظریه ی پخش گرایی، سیر مدنیت و گسترش تمدنهای شهری به وضعیت مساعد طبیعی بستگی دارد. این سیر مدنیت، ابتدا از کانون اصلی خود به قلمروهای ویژه ای در نواحی مجاور گسترش می یابد، سپس با وجود آمدن شرایط خاصی، فاصله های طولانی را می پیماید و به نواحی مختلف جغرافیایی می رسد. براساس این نظریه، تمدن شهری، ابتدا بصورت دولتشهر یا واحدهای نسبتاً مستقل دردشتهای جنوب غربی آسیا ظاهر می شود، سپس به سوی مشرق یعنی حوزه ی سند و به سوی مغرب یعنی ناحیه ی کرت گسترش می یابد ودر این مسیریابی به یونان و روم می رسد. با تسلط یونان بر بعضی از شهرها (مستعمرات) و توسعه ی امپراطوری روم، زندگی شهری به اروپا می رسد سومین تفکر جغرافیایی که در قرن نوزدهم که مورد توجه قرار می گیرد، پایگاه انقلاب و تکامل، است. بر اساس این نظریه، سیر تمدن از ساده ترین شکل آن شروع می شود و در نهایت به تمدن شهری می انجامد. در همه ی دوره های تحول، اوضاع جغرافیایی محیط نیز در نظر گرفته می شود. از سکونتگاههای موقتی گرفته تا زندگی راه شکار و تا تهیه ی الوار برای ساختن مسکن، همچنین از روستاهای کشاورزی تا ایجاد شهرها و مطرح شدن تقسیم کار و شغلهای تخصصی همه و همه بررسی می گردد.

از آنچه گفتیم می توان نتیجه حاصل کرد که در پیدایش شهرها سه پایگاه فکری ایجاد، تکامل و پخش، نزدیک به هم و تقریباً شبیه به هم عمل می کنند و به قطعاتی می مانند که در برریهای علمی با پیوند آنها به هم می توان به یک بررسی منطقی دست یافت؛ البته برخی از محققان در شناخت شهر از روستا هنگام آغاز تمدن انسانی، بیشتر بر ارتباطات تجاری به همراه پنج عامل تاکید می کنند:

برج و بارو و استحکامات

وجود یک بازار

دارا بودن یک دادگاه با بعضی قوانین ویژه

وجود شیوه ای از تعاون و همکاری

حاکمیت شیوه ای دولتشهری، یا دارا بودن یک نقش نسبتاً مستقل

همه ی ویژگیهای مذکور را نمی توان به منزله ی یک الگوی جهانی در شهرهای نواحی مختلف جغرافیایی به کار گرفت؛ اما بیشتر این عوامل، شیوه ی زندگی شهری را در شناخت شهر از روستا بخوبی نشان می دهد.

در اینجا با توجه به اهمیت و نقش شیوه ی دولتشهری، این موضوع را کمی روشنتر بیان کرده، از دولتشهرهای سومری یاد می کنیم:

دولتشهرهای سومری، واحدهای سیاسی کوچک و خود گردانی بودند که زبان و مذهب مشترک داشتند و از نظر اقتصادی نیز به یکدیگر وابسته بودند. هر واحد شهری، شهر و مزمینهای زراعتی حومه ی آن و گاهی چند شهر کوچک روستا و آبادی را شامل می شد. مرکز هر واحد، خود شهر بود و مورفولوژی آن را بندر، کانال، معبد، واحدهای مسکونی، کارگاهها، مغازه ها و مراتع اطراف تشکیل می داد. در دولتشهرهای سومری، با پیشرفت اقتصاد شهری، تقسیم کار صورت می گرفت و طبقه ی متوسط شهری پدید می آمد. تجارت در اختیار گروه بازرگانان بود. مدار امور در دولتشهرها بر تعاون و همکاری اجتماعی استوار بود. شعر، هنر و ادبیات به کمال رسیده بود. تجارت زمینی، دریایی و رودخانه ای پایه اقتصاد دولتشهرها را تشکیل می داد. طرحهای وسیع آبیاری، زهکشی و خشکاندن باتلاقاه و تبدیل آن به زمینهای آباد، با کار دسته جمعی و تعاون انجام می گرفت. علم ریاضی، خط و هندسه پایه گذاری شد و معماری، تکامل یافت. نظام سیاسی دولتشهرهای سومری را دموکراسی بدوی گفته اند؛ نظامی که بنیاد آن بر سه دستگاه استوار بود:

مجمع عمومی شهر که قدرت سیاسی را در اختیار داشت.

شورای معمرین که امور روزمره ی جامعه ی شهری را اداره می کرد.

حاکم شهر که هیچگاه قدرت مطلق و فطذت استبدادی نداشت.

ویژگیهای شهرها در سیر مدنیت :

گوردن چایلد در مقاله ای که در سال 1950، با عنوان (انقلاب شهری) منتشر ساخت، هنگام شناخت شهرها از روستاهای دوره ی نئولیتیک، به ده

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 32

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

/

سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به