تحقیق در مورد تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : وورد

نوع فایل :  .doc ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد صفحه : 7 صفحه

 قسمتی از متن .doc : 

بیماری تالاسمی ماژوره

بیماری تالاسمی ماژوره چون این بیماری هم مثل بیماری های دیگه پیشگیریش بهتر از درمانشه ! اما متاسفانه تا لاسمی ها یی که در چند سال اخیر متولد شده اند به خاطر عدم توجه پدرو مادر هایشان به توصیه های

قبل از بارداری و یا حتی بدتر از آن خانواده هایی با داشتن یک فرزند تالاسمی به دلیل بی تو جهی والدینی که خود از نزدیک با بیماری و مشکلاتش آشنا هستند صاحب دومین فرزند مبتلا به تالاسمی می شوند . !!!

بیماری های ژنتیکی(ارثی )

درعلم پزشکی امروز به کنترل بیماری های ژنتیک بسیار تو جه می شود. طی دو دهه اخیر سرعت پیشرفت علم ژنتیک ورای تصور حتی خود پزشکان بوده است .همانطور که می دانید بدن همه موجودات زنده از سلول ساخته شده است. هر سلول دارای قسمت های مختلفی است .یکی از قسمت های سلول که نقش مهم واساسی را در حیات سلول دارد هسته است . هسته نیز بخش های مختلفی دارد . از جمله مهمترین آنها رشته های باریکی است که کروموزم نام دارد .

 تعداد کروموزم ها در گونه های مختلف موجودات زنده متفاوت است .

 دریک انسان سالم و طبیعی هر سلول دارای 46 کروموزم است که این کروموزم ها

 دو به دو به هم شبیه اند .در نتیجه هر سلول دارای 23 جفت کرو موزم است .

 کروموزم ها حامل ذرات کوچکی به نام ژن هستند. که این ذرات حامل انتقال صفات وراثتی از والدین به فرزندان اند و خصوصیات ارثی هر فرد از طریق همین ژن ها به او به ارث می رسد. به دنبال پیشرفت هایی که درعلم ژنتیک صورت پذیرفته است تعداد بیماری های ارثی شناخته شده روز به روز زیادتر می شود ازجمله ی آنها تا لاسمی است که در پایین توضیح داده می شود.

نگاهی به تالاسمی:

تالاسمی برای اولین بار توسط کول ولی درسال 1925 در چندکودک ایتالیایی با کم خونی شدید بزرگی طحال و کبد تغییر رنگ و پوست و تغییرات استخوانی شرح داده شده که ویپل و برادفورد چند سال بعد مقاله ای درباره فیزیو پاتو لوژی بیماری منتشر کردند .لغت تالاسمی (به معنی:کم خونی دریا) برای جلب توجه به ارتباط بیماری با منطقه ی مدیترانه مورد استفاده قرار گرفت.درآن زمان اکثریت موارد تشخیص داده شده بیماری در خانواده هایی بود که اصلیت آنها از کشور های اطراف مدیترانه خصوصا یونان وایتالیا بود.

علیرغم انتشار گزارشهای موردی از وقوع تالاسمی در میان اقوام آسیایی در اوایل دهه ی 1930این مسیله مورد تو جه قرار نگرفت تا این که در سال 1954مقاله ای توسط میونیچ به چاپ رسید که در آن به این نکته اشاره شده بود که تالاسمی را دیگرنباید یک مشکل منحصر به منطقه ی مدیترانه دانست پس از آن تالاسمی به عنوان یک بیماری باشیوع بالادر آسیا و جنوب شرق آسیا پذیرفته شد .

تشخیص وتوزیع جهانی تالاسمی:

دراوایل دهه ی هشتاد میلادی که مشخص گردید تفاوت انواع آلفا و بتا تالاسمی از نقص سنتز زنجیره های الفا و بتا ناشی می شود تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در انسان شناخته شد که با شیوع بالا در مناطق مدیترانه خاورمیانه قسمت هایی از شبه قاره ی هند و جنوب شرق اسیا (کمربند تالاسمی ) رخ می دهد. هنگامی که جدا سازی آلفا از بتا تالاسمی با انالیز DNAمیسر شد نصویر جالب تو جهی از انتشار جهانی موتاسیون های عامل تالاسمی پدیدار شد . سندرم های تالاسمی اولین بیماری هایی بودند که با روش نوترکیبی DNA قبل از تولد تشخیص داده شدند و شناخت بهتر پا توفزیو لوژی بیماری منجر به بهبود قابل ملاحظه ایی در امر درمان بالینی آنها گردید .

درمان بالینی تالاسمی:

قبل از دهه 1970پیش آگهی بیماران تالاسمی بسیاربد و ضعیف بود وانتظار وقوع مرگ بیماران قبل ازبلوغ به علت فیزیوپاتولوژی بیماری وجود داشت. در نوع شدید به تالاسمی در صورت عدم درمان خونسازی به شدت افزایش می یابد که البته بیش از 95% آن به علت اثرات سمی زنجیره های اضافی آلفا غیر موثر است.این خونسازی غیر موثر شدید باعث افزایش توجه حجم مغز استخوان می شود که سبب شکل خاص جمجمه و صورت این بیماران می گردد.هیپرپلازی مغزاستخوان همچنین باعث افزایش جذب اهن و رسوب آهن در بافتهای بدن می شود .

اگرچه شروع درمان با تزریق خون با کنترل کم خونی وعواقب ناشی ازآن بطور قابل توجهی برطول عمربیماران می افزاید اما این درمان به نوبه ی خود باعث رسوب پیشرونده اهندربافتهای بدن می شود که نهایتا خطر ایجاد عوارض قلبی غددی و کبدی را افزایش می دهدودرصورتی که ازبروزآنها جلوگیری نشود می توانند کشنده باشند. پس افزایش بارآهن براثرتشدیدجذب اهن ناشی ازفعالیت خونسازی یا درنتیجه تزریقات مکررخون مهمترین مشکل ایجاد شده درتالاسمی است وبیشترین توجهات درمانی را به خوداختصاص می دهد.در20سال گذشته درمان تالاسمی ماژوردر کشورهایی که به خون سالم ودرمان آهن زدائی با دسفروکسامین دسترسی کافی داشته اند بطور قابل توجهی بهبود یافته است .

درمان استاندارد کاهش دهنده آهن بادسفروکسامین:

 تزریق خون و مصرف داروی اهن زدا درحال حاضر اساس درمان تالاسمی ماژوررا تشکیل می دهد . تزریق خون جهت نگهداری هموگلوبین در حدی که برای تامین اکسیژن بافت ها کفایت نماید و نیز تولید گلبول های قرمز قرمز معیوب را مهار کند

 ضروری است. رژیم در مانی سوپرترانسفوزیون که بین سالهای 1979و1982مطرح گردید هدف درمان را اصلاح علامتی کم خونی به طرف حفظ حداقل هموگلوبین درحد 12گرم دردسی لیتر تغییر داد.این رژیم درمانی ضمن بر