تحقیق در مورد تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : وورد

نوع فایل :  .doc ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد صفحه : 7 صفحه

 قسمتی از متن .doc : 

بیماری تالاسمی ماژوره

بیماری تالاسمی ماژوره چون این بیماری هم مثل بیماری های دیگه پیشگیریش بهتر از درمانشه ! اما متاسفانه تا لاسمی ها یی که در چند سال اخیر متولد شده اند به خاطر عدم توجه پدرو مادر هایشان به توصیه های

قبل از بارداری و یا حتی بدتر از آن خانواده هایی با داشتن یک فرزند تالاسمی به دلیل بی تو جهی والدینی که خود از نزدیک با بیماری و مشکلاتش آشنا هستند صاحب دومین فرزند مبتلا به تالاسمی می شوند . !!!

بیماری های ژنتیکی(ارثی )

درعلم پزشکی امروز به کنترل بیماری های ژنتیک بسیار تو جه می شود. طی دو دهه اخیر سرعت پیشرفت علم ژنتیک ورای تصور حتی خود پزشکان بوده است .همانطور که می دانید بدن همه موجودات زنده از سلول ساخته شده است. هر سلول دارای قسمت های مختلفی است .یکی از قسمت های سلول که نقش مهم واساسی را در حیات سلول دارد هسته است . هسته نیز بخش های مختلفی دارد . از جمله مهمترین آنها رشته های باریکی است که کروموزم نام دارد .

 تعداد کروموزم ها در گونه های مختلف موجودات زنده متفاوت است .

 دریک انسان سالم و طبیعی هر سلول دارای 46 کروموزم است که این کروموزم ها

 دو به دو به هم شبیه اند .در نتیجه هر سلول دارای 23 جفت کرو موزم است .

 کروموزم ها حامل ذرات کوچکی به نام ژن هستند. که این ذرات حامل انتقال صفات وراثتی از والدین به فرزندان اند و خصوصیات ارثی هر فرد از طریق همین ژن ها به او به ارث می رسد. به دنبال پیشرفت هایی که درعلم ژنتیک صورت پذیرفته است تعداد بیماری های ارثی شناخته شده روز به روز زیادتر می شود ازجمله ی آنها تا لاسمی است که در پایین توضیح داده می شود.

نگاهی به تالاسمی:

تالاسمی برای اولین بار توسط کول ولی درسال 1925 در چندکودک ایتالیایی با کم خونی شدید بزرگی طحال و کبد تغییر رنگ و پوست و تغییرات استخوانی شرح داده شده که ویپل و برادفورد چند سال بعد مقاله ای درباره فیزیو پاتو لوژی بیماری منتشر کردند .لغت تالاسمی (به معنی:کم خونی دریا) برای جلب توجه به ارتباط بیماری با منطقه ی مدیترانه مورد استفاده قرار گرفت.درآن زمان اکثریت موارد تشخیص داده شده بیماری در خانواده هایی بود که اصلیت آنها از کشور های اطراف مدیترانه خصوصا یونان وایتالیا بود.

علیرغم انتشار گزارشهای موردی از وقوع تالاسمی در میان اقوام آسیایی در اوایل دهه ی 1930این مسیله مورد تو جه قرار نگرفت تا این که در سال 1954مقاله ای توسط میونیچ به چاپ رسید که در آن به این نکته اشاره شده بود که تالاسمی را دیگرنباید یک مشکل منحصر به منطقه ی مدیترانه دانست پس از آن تالاسمی به عنوان یک بیماری باشیوع بالادر آسیا و جنوب شرق آسیا پذیرفته شد .

تشخیص وتوزیع جهانی تالاسمی:

دراوایل دهه ی هشتاد میلادی که مشخص گردید تفاوت انواع آلفا و بتا تالاسمی از نقص سنتز زنجیره های الفا و بتا ناشی می شود تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در انسان شناخته شد که با شیوع بالا در مناطق مدیترانه خاورمیانه قسمت هایی از شبه قاره ی هند و جنوب شرق اسیا (کمربند تالاسمی ) رخ می دهد. هنگامی که جدا سازی آلفا از بتا تالاسمی با انالیز DNAمیسر شد نصویر جالب تو جهی از انتشار جهانی موتاسیون های عامل تالاسمی پدیدار شد . سندرم های تالاسمی اولین بیماری هایی بودند که با روش نوترکیبی DNA قبل از تولد تشخیص داده شدند و شناخت بهتر پا توفزیو لوژی بیماری منجر به بهبود قابل ملاحظه ایی در امر درمان بالینی آنها گردید .

درمان بالینی تالاسمی:

قبل از دهه 1970پیش آگهی بیماران تالاسمی بسیاربد و ضعیف بود وانتظار وقوع مرگ بیماران قبل ازبلوغ به علت فیزیوپاتولوژی بیماری وجود داشت. در نوع شدید به تالاسمی در صورت عدم درمان خونسازی به شدت افزایش می یابد که البته بیش از 95% آن به علت اثرات سمی زنجیره های اضافی آلفا غیر موثر است.این خونسازی غیر موثر شدید باعث افزایش توجه حجم مغز استخوان می شود که سبب شکل خاص جمجمه و صورت این بیماران می گردد.هیپرپلازی مغزاستخوان همچنین باعث افزایش جذب اهن و رسوب آهن در بافتهای بدن می شود .

اگرچه شروع درمان با تزریق خون با کنترل کم خونی وعواقب ناشی ازآن بطور قابل توجهی برطول عمربیماران می افزاید اما این درمان به نوبه ی خود باعث رسوب پیشرونده اهندربافتهای بدن می شود که نهایتا خطر ایجاد عوارض قلبی غددی و کبدی را افزایش می دهدودرصورتی که ازبروزآنها جلوگیری نشود می توانند کشنده باشند. پس افزایش بارآهن براثرتشدیدجذب اهن ناشی ازفعالیت خونسازی یا درنتیجه تزریقات مکررخون مهمترین مشکل ایجاد شده درتالاسمی است وبیشترین توجهات درمانی را به خوداختصاص می دهد.در20سال گذشته درمان تالاسمی ماژوردر کشورهایی که به خون سالم ودرمان آهن زدائی با دسفروکسامین دسترسی کافی داشته اند بطور قابل توجهی بهبود یافته است .

درمان استاندارد کاهش دهنده آهن بادسفروکسامین:

 تزریق خون و مصرف داروی اهن زدا درحال حاضر اساس درمان تالاسمی ماژوررا تشکیل می دهد . تزریق خون جهت نگهداری هموگلوبین در حدی که برای تامین اکسیژن بافت ها کفایت نماید و نیز تولید گلبول های قرمز قرمز معیوب را مهار کند

 ضروری است. رژیم در مانی سوپرترانسفوزیون که بین سالهای 1979و1982مطرح گردید هدف درمان را اصلاح علامتی کم خونی به طرف حفظ حداقل هموگلوبین درحد 12گرم دردسی لیتر تغییر داد.این رژیم درمانی ضمن بر

مقاله تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 7

بیماری تالاسمی ماژوره

بیماری تالاسمی ماژوره چون این بیماری هم مثل بیماری های دیگه پیشگیریش بهتر از درمانشه ! اما متاسفانه تا لاسمی ها یی که در چند سال اخیر متولد شده اند به خاطر عدم توجه پدرو مادر هایشان به توصیه های

قبل از بارداری و یا حتی بدتر از آن خانواده هایی با داشتن یک فرزند تالاسمی به دلیل بی تو جهی والدینی که خود از نزدیک با بیماری و مشکلاتش آشنا هستند صاحب دومین فرزند مبتلا به تالاسمی می شوند . !!!

بیماری های ژنتیکی(ارثی )

درعلم پزشکی امروز به کنترل بیماری های ژنتیک بسیار تو جه می شود. طی دو دهه اخیر سرعت پیشرفت علم ژنتیک ورای تصور حتی خود پزشکان بوده است .همانطور که می دانید بدن همه موجودات زنده از سلول ساخته شده است. هر سلول دارای قسمت های مختلفی است .یکی از قسمت های سلول که نقش مهم واساسی را در حیات سلول دارد هسته است . هسته نیز بخش های مختلفی دارد . از جمله مهمترین آنها رشته های باریکی است که کروموزم نام دارد .

 تعداد کروموزم ها در گونه های مختلف موجودات زنده متفاوت است .

 دریک انسان سالم و طبیعی هر سلول دارای 46 کروموزم است که این کروموزم ها

 دو به دو به هم شبیه اند .در نتیجه هر سلول دارای 23 جفت کرو موزم است .

 کروموزم ها حامل ذرات کوچکی به نام ژن هستند. که این ذرات حامل انتقال صفات وراثتی از والدین به فرزندان اند و خصوصیات ارثی هر فرد از طریق همین ژن ها به او به ارث می رسد. به دنبال پیشرفت هایی که درعلم ژنتیک صورت پذیرفته است تعداد بیماری های ارثی شناخته شده روز به روز زیادتر می شود ازجمله ی آنها تا لاسمی است که در پایین توضیح داده می شود.

نگاهی به تالاسمی:

تالاسمی برای اولین بار توسط کول ولی درسال 1925 در چندکودک ایتالیایی با کم خونی شدید بزرگی طحال و کبد تغییر رنگ و پوست و تغییرات استخوانی شرح داده شده که ویپل و برادفورد چند سال بعد مقاله ای درباره فیزیو پاتو لوژی بیماری منتشر کردند .لغت تالاسمی (به معنی:کم خونی دریا) برای جلب توجه به ارتباط بیماری با منطقه ی مدیترانه مورد استفاده قرار گرفت.درآن زمان اکثریت موارد تشخیص داده شده بیماری در خانواده هایی بود که اصلیت آنها از کشور های اطراف مدیترانه خصوصا یونان وایتالیا بود.

علیرغم انتشار گزارشهای موردی از وقوع تالاسمی در میان اقوام آسیایی در اوایل دهه ی 1930این مسیله مورد تو جه قرار نگرفت تا این که در سال 1954مقاله ای توسط میونیچ به چاپ رسید که در آن به این نکته اشاره شده بود که تالاسمی را دیگرنباید یک مشکل منحصر به منطقه ی مدیترانه دانست پس از آن تالاسمی به عنوان یک بیماری باشیوع بالادر آسیا و جنوب شرق آسیا پذیرفته شد .

تشخیص وتوزیع جهانی تالاسمی:

دراوایل دهه ی هشتاد میلادی که مشخص گردید تفاوت انواع آلفا و بتا تالاسمی از نقص سنتز زنجیره های الفا و بتا ناشی می شود تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در انسان شناخته شد که با شیوع بالا در مناطق مدیترانه خاورمیانه قسمت هایی از شبه قاره ی هند و جنوب شرق اسیا (کمربند تالاسمی ) رخ می دهد. هنگامی که جدا سازی آلفا از بتا تالاسمی با انالیز DNAمیسر شد نصویر جالب تو جهی از انتشار جهانی موتاسیون های عامل تالاسمی پدیدار شد . سندرم های تالاسمی اولین بیماری هایی بودند که با روش نوترکیبی DNA قبل از تولد تشخیص داده شدند و شناخت بهتر پا توفزیو لوژی بیماری منجر به بهبود قابل ملاحظه ایی در امر درمان بالینی آنها گردید .

درمان بالینی تالاسمی:

قبل از دهه 1970پیش آگهی بیماران تالاسمی بسیاربد و ضعیف بود وانتظار وقوع مرگ بیماران قبل ازبلوغ به علت فیزیوپاتولوژی بیماری وجود داشت. در نوع شدید به تالاسمی در صورت عدم درمان خونسازی به شدت افزایش می یابد که البته بیش از 95% آن به علت اثرات سمی زنجیره های اضافی آلفا غیر موثر است.این خونسازی غیر موثر شدید باعث افزایش توجه حجم مغز استخوان می شود که سبب شکل خاص جمجمه و صورت این بیماران می گردد.هیپرپلازی مغزاستخوان همچنین باعث افزایش جذب اهن و رسوب آهن در بافتهای بدن می شود .

اگرچه شروع درمان با تزریق خون با کنترل کم خونی وعواقب ناشی ازآن بطور قابل توجهی برطول عمربیماران می افزاید اما این درمان به نوبه ی خود باعث رسوب پیشرونده اهندربافتهای بدن می شود که نهایتا خطر ایجاد عوارض قلبی غددی و کبدی را افزایش می دهدودرصورتی که ازبروزآنها جلوگیری نشود می توانند کشنده باشند. پس افزایش بارآهن براثرتشدیدجذب اهن ناشی ازفعالیت خونسازی یا درنتیجه تزریقات مکررخون مهمترین مشکل ایجاد شده درتالاسمی است وبیشترین توجهات درمانی را به خوداختصاص می دهد.در20سال گذشته درمان تالاسمی ماژوردر کشورهایی که به خون سالم ودرمان آهن زدائی با دسفروکسامین دسترسی کافی داشته اند بطور قابل توجهی بهبود یافته است .

درمان استاندارد کاهش دهنده آهن بادسفروکسامین:

 تزریق خون و مصرف داروی اهن زدا درحال حاضر اساس درمان تالاسمی ماژوررا تشکیل می دهد . تزریق خون جهت نگهداری هموگلوبین در حدی که برای تامین اکسیژن بافت ها کفایت نماید و نیز تولید گلبول های قرمز قرمز معیوب را مهار کند

 ضروری است. رژیم در مانی سوپرترانسفوزیون که بین سالهای 1979و1982مطرح گردید هدف درمان را اصلاح علامتی کم خونی به طرف حفظ حداقل هموگلوبین درحد 12گرم دردسی لیتر تغییر داد.این رژیم درمانی ضمن بر طرف نمودن کم

تحقیق در مورد تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : وورد

نوع فایل :  .doc ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد صفحه : 7 صفحه

 قسمتی از متن .doc : 

بیماری تالاسمی ماژوره

بیماری تالاسمی ماژوره چون این بیماری هم مثل بیماری های دیگه پیشگیریش بهتر از درمانشه ! اما متاسفانه تا لاسمی ها یی که در چند سال اخیر متولد شده اند به خاطر عدم توجه پدرو مادر هایشان به توصیه های

قبل از بارداری و یا حتی بدتر از آن خانواده هایی با داشتن یک فرزند تالاسمی به دلیل بی تو جهی والدینی که خود از نزدیک با بیماری و مشکلاتش آشنا هستند صاحب دومین فرزند مبتلا به تالاسمی می شوند . !!!

بیماری های ژنتیکی(ارثی )

درعلم پزشکی امروز به کنترل بیماری های ژنتیک بسیار تو جه می شود. طی دو دهه اخیر سرعت پیشرفت علم ژنتیک ورای تصور حتی خود پزشکان بوده است .همانطور که می دانید بدن همه موجودات زنده از سلول ساخته شده است. هر سلول دارای قسمت های مختلفی است .یکی از قسمت های سلول که نقش مهم واساسی را در حیات سلول دارد هسته است . هسته نیز بخش های مختلفی دارد . از جمله مهمترین آنها رشته های باریکی است که کروموزم نام دارد .

 تعداد کروموزم ها در گونه های مختلف موجودات زنده متفاوت است .

 دریک انسان سالم و طبیعی هر سلول دارای 46 کروموزم است که این کروموزم ها

 دو به دو به هم شبیه اند .در نتیجه هر سلول دارای 23 جفت کرو موزم است .

 کروموزم ها حامل ذرات کوچکی به نام ژن هستند. که این ذرات حامل انتقال صفات وراثتی از والدین به فرزندان اند و خصوصیات ارثی هر فرد از طریق همین ژن ها به او به ارث می رسد. به دنبال پیشرفت هایی که درعلم ژنتیک صورت پذیرفته است تعداد بیماری های ارثی شناخته شده روز به روز زیادتر می شود ازجمله ی آنها تا لاسمی است که در پایین توضیح داده می شود.

نگاهی به تالاسمی:

تالاسمی برای اولین بار توسط کول ولی درسال 1925 در چندکودک ایتالیایی با کم خونی شدید بزرگی طحال و کبد تغییر رنگ و پوست و تغییرات استخوانی شرح داده شده که ویپل و برادفورد چند سال بعد مقاله ای درباره فیزیو پاتو لوژی بیماری منتشر کردند .لغت تالاسمی (به معنی:کم خونی دریا) برای جلب توجه به ارتباط بیماری با منطقه ی مدیترانه مورد استفاده قرار گرفت.درآن زمان اکثریت موارد تشخیص داده شده بیماری در خانواده هایی بود که اصلیت آنها از کشور های اطراف مدیترانه خصوصا یونان وایتالیا بود.

علیرغم انتشار گزارشهای موردی از وقوع تالاسمی در میان اقوام آسیایی در اوایل دهه ی 1930این مسیله مورد تو جه قرار نگرفت تا این که در سال 1954مقاله ای توسط میونیچ به چاپ رسید که در آن به این نکته اشاره شده بود که تالاسمی را دیگرنباید یک مشکل منحصر به منطقه ی مدیترانه دانست پس از آن تالاسمی به عنوان یک بیماری باشیوع بالادر آسیا و جنوب شرق آسیا پذیرفته شد .

تشخیص وتوزیع جهانی تالاسمی:

دراوایل دهه ی هشتاد میلادی که مشخص گردید تفاوت انواع آلفا و بتا تالاسمی از نقص سنتز زنجیره های الفا و بتا ناشی می شود تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در انسان شناخته شد که با شیوع بالا در مناطق مدیترانه خاورمیانه قسمت هایی از شبه قاره ی هند و جنوب شرق اسیا (کمربند تالاسمی ) رخ می دهد. هنگامی که جدا سازی آلفا از بتا تالاسمی با انالیز DNAمیسر شد نصویر جالب تو جهی از انتشار جهانی موتاسیون های عامل تالاسمی پدیدار شد . سندرم های تالاسمی اولین بیماری هایی بودند که با روش نوترکیبی DNA قبل از تولد تشخیص داده شدند و شناخت بهتر پا توفزیو لوژی بیماری منجر به بهبود قابل ملاحظه ایی در امر درمان بالینی آنها گردید .

درمان بالینی تالاسمی:

قبل از دهه 1970پیش آگهی بیماران تالاسمی بسیاربد و ضعیف بود وانتظار وقوع مرگ بیماران قبل ازبلوغ به علت فیزیوپاتولوژی بیماری وجود داشت. در نوع شدید به تالاسمی در صورت عدم درمان خونسازی به شدت افزایش می یابد که البته بیش از 95% آن به علت اثرات سمی زنجیره های اضافی آلفا غیر موثر است.این خونسازی غیر موثر شدید باعث افزایش توجه حجم مغز استخوان می شود که سبب شکل خاص جمجمه و صورت این بیماران می گردد.هیپرپلازی مغزاستخوان همچنین باعث افزایش جذب اهن و رسوب آهن در بافتهای بدن می شود .

اگرچه شروع درمان با تزریق خون با کنترل کم خونی وعواقب ناشی ازآن بطور قابل توجهی برطول عمربیماران می افزاید اما این درمان به نوبه ی خود باعث رسوب پیشرونده اهندربافتهای بدن می شود که نهایتا خطر ایجاد عوارض قلبی غددی و کبدی را افزایش می دهدودرصورتی که ازبروزآنها جلوگیری نشود می توانند کشنده باشند. پس افزایش بارآهن براثرتشدیدجذب اهن ناشی ازفعالیت خونسازی یا درنتیجه تزریقات مکررخون مهمترین مشکل ایجاد شده درتالاسمی است وبیشترین توجهات درمانی را به خوداختصاص می دهد.در20سال گذشته درمان تالاسمی ماژوردر کشورهایی که به خون سالم ودرمان آهن زدائی با دسفروکسامین دسترسی کافی داشته اند بطور قابل توجهی بهبود یافته است .

درمان استاندارد کاهش دهنده آهن بادسفروکسامین:

 تزریق خون و مصرف داروی اهن زدا درحال حاضر اساس درمان تالاسمی ماژوررا تشکیل می دهد . تزریق خون جهت نگهداری هموگلوبین در حدی که برای تامین اکسیژن بافت ها کفایت نماید و نیز تولید گلبول های قرمز قرمز معیوب را مهار کند

 ضروری است. رژیم در مانی سوپرترانسفوزیون که بین سالهای 1979و1982مطرح گردید هدف درمان را اصلاح علامتی کم خونی به طرف حفظ حداقل هموگلوبین درحد 12گرم دردسی لیتر تغییر داد.این رژیم درمانی ضمن بر

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 15

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

·              تالاسمی آلفا

        افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.

به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ )

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

 در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

 در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.

Hemozygous H- Constant Spring  ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

     هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ)

 در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

 تالاسمی بتا

  در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

جریان زندگی در رگ های مبتلا به تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 13

جریان زندگی در رگ های مبتلا به تالاسمی

8 ماه می مصادف با 18 اردیبهشت هر سال به نام روز جهانی تالاسمی نام گذاری شده است. هدف از نام گذاری این روز به نام این بیماری، توجه بیشتر مسئولان و مردم به موضوع تالاسمی است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور، دو هدف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند. با پیشرفت علم، امروزه سیمای تالاسمی تغییر کرده است.

اگرچه بیمار تالاسمی دیروز کودکی ناتوان بود که عمری کمتر از بیست سال را تجربه می کرد، امروز بیمار تالاسمی جوانی با زندگی عادی است که در جستجوی کار و طعم زندگی شاداب، نیازمند توجه مسئولان و مردم است. تالاسمی چیست ؟

تالاسمی نام یک دسته از بیماری های خونی است. برای دانستن مکانیسم بیماری تالاسمی در انسان، ابتدا باید مقداری در مورد خون و مواد تشکیل دهنده آن بدانیم :

هموگلوبینی که در گلبول قرمز قرار دارد، حمل کننده اکسیژن در خون است که خود مرکب از دو نوع پروتئین می باشد: نوع آلفا و نوع بتا . چنانچه هر یک از این دو پروتئین در بدن به اندازه کافی ساخته نشود، گلبول قرمز شکل صحیح خود را از دست می دهد و نمی تواند اکسیژن را به اندازه کافی و مناسب حمل کند که نتیجه آن آنمی (کم خونی) است که در سنین آغازین کودکی شروع شده و تا پایان زندگی ادامه دارد .

انواع تالاسمی

آلفا تالاسمی :

به افرادی که سنتز پروتئین آلفا در هموگلوبین آنها به اندازه کافی نیست، مبتلایان به آلفا تالاسمی می گویند. این بیماری بطور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، جنوب شرق آسیا، جنوب چین و گاهگاهی در مدیترانه وجود دارد . چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که به انواع خفیف تا شدید درجه بندی می شوند :

حامل خاموش: این حالت عموماً هیچگونه مشکلی ایجاد نمی کند، زیرا کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که عملکرد طبیعی هموگلوبین را نمی تواند تغییر دهد.

به این افراد حامل خاموش می گویند، زیرا تشخیص بیماری در آنها مشکل است. ما زمانی به تشخیص حامل خاموش می رسیم که کودک ظاهر طبیعی دارد ولی حامل هموگلوبین H است یا خصیصه آلفا تالاسمی را دارد . آلفا تالاسمی نوع Trait یا خفیف و ملایم : در این نوع کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشهود است و افراد گلبولهای قرمز کوچکتری دارند، البته به همراه یک آنمی خفیف؛ هر چند که تعداد زیادی از افراد بدون علامت می باشند. در این حالت پزشک معمولاً آن را با کم خونی ناشی از فقر آهن اشتباه می گیرد و بیمار را تحت درمان با آهن قرار می دهد که متأسفانه بیمار هیچگونه پاسخی به درمان نمی دهد .

 هموگلوبین: H در این حالت نقص پروتئین آلفا بسیار بزرگتر است و باعث آنمی شدید و مشکلات متعدد دیگر از جمله: بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان و خستگی می شود. این به علت باقی ماندن پروتئین بتا درگلبول قرمز و تخریب آن است .

هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور: در این حالت هیچ ژنی مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که این امر باعث می شود در جنین گاماگلوبین تولید شود که باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین می شود. به این نوع هموگلوبین که حاوی پروتئین گاما است، هموگلوبین بارت گویند ..

 بسیاری از این بیماران در هنگام جنینی و یا مدت کوتاهی پس از تولد، خواهند مرد. در تعداد بسیار کمی از موارد که این بیماری قبل از تولد کشف می شود، در حقیقت تعویض خون جنین اجازه می دهد که جنین متولد شود ولی ادامه زندگی او مستلزم یک تعویض خون مداوم در طول زندگی و مراقبت های سخت پزشکی است .

 2 - بتا تالاسمی

افرادی که هموگلوبین آنها نمی تواند پروتئین بتا را به اندازه کافی تولید کند، مبتلا به بتا تالاسمی می شوند. این بیماری در نژاد مدیترانه مانند ایتالیائی ها و یونانی ها و همچنین در شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، جنوب شرقی آسیا و جنوب چین دیده می شود .

سه نوع بتا تالاسمی وجود دارد که طیف بیماری از خفیف تا شدید گسترده است :

تالاسمی مینور یا تالاسمی :Trait در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای نیست که درعملکرد طبیعی گلبول قرمز خللی وارد کند. شخص مبتلا به تالاسمی مینور هیچگونه مشکل خاصی ندارد و فقط حامل ژن تالاسمی است . مانند آلفا تالاسمی مینور پزشکان بتا تالاسمی مینور را نیز با آنمی فقر آهن ( به دلیل وجود گلبولهای قرمز کوچک) اشتباه می گیرند و بیمار را روی درمان آهن می گذارند .