تحقیق درباره: سندرم داون

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 20

سندرم داون

سندرم داون از متداول ترین اختلالات کروموزومی مادر زادی است که همیشه عقب ماندگی ذهنی را به درجات مختلفی به همراه دارد.

این اختلال در همه کشورهای جهان و در میان همه ی اقوام و اقشار مختلف تقریبا به یک نسبت وجود دارد . تاثیرات جسمی و ذهنی و روانی ناشی از اختلال کروموزومی سندرم داون در دوران مختلف رشد کودک با این سندرم بچشم می خورد . بدون شک خانواده و اطرافیان کودک نیز به طریق مختلف متاثر از این پدیده می شوند .

جان لندن داون پزشک انگلیسی در مطالعات و تحقیقات مستمر خود در سال 1866 با ذکر ویژگیهایی این نوع کودکان را تشخیص داده و معرفی نمود , تا به امروز بسیاری از محققان تلاش کرده اند که به دانش و مطالعات بیشتری در این زمینه دست یابند .

برای اولین بار در سالهای 1930 بعضی از پزشکان متخصص اظهار نظر نمودند که علت تولد کودکان با سندرم داون ممکن وجود اختلالات کروموزومی در این کودکان باشد . حدود بیست سال بعد از آن یعنی در سالهای 1950 در زمینه ی تکنولوژی مهندسی پزشکیز پیشرفت قابل توجهی حاصل گردید و امکان انجام آزمایش کروموزومی فراهم شد .

سه تن از محققان فرانسوی به نامهای لوژن , تورپن و گوتیربا درج مقاله ای در آکادمی پاریس (1959 ) اعلام نمودند که کودکان سندرم داون دارای یک کروموزوم کوچک اضافی هستند .این محققان در بررسی های خود مشاهده کردند که در کودکان سندرم داون در هر سلول به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم وجود دارد و متوجه وجود سه کروموزوم21 شدند به همین جهت سندرم داون در اصطلاح ژنتیک به اسم تریزومی 21 معروف است .

بنا به آنچه به آن اشاره شد سندرم داون ترکیبی از ویژگیها و نارساییهای خاص جسمانی و عقب ماندگی ذهنی که به علتاختلال ژنتیکی موجود در کروموزومهای 21 به وجود می اید .

ساختار کروموزوم ها در کودکان سندرم داون

هر یاخته یا سلول طبیعی در بدن انسان به غیر از سلولهای اوول و اسپرم حاوی 46 کروموزوم می باشد (44 اتوزوم و و کروموزوم جنسی ) هر یاخته جنسی طبیعی (اسپرم یا اوول ), حاوی 23 کروموزوم منفرد (22اتوزوم و یک کروموزوم جنسی ) است . در حالی که مه ی سلولهای جسمی یا غیر مولد بدن کروموزومها به صورت جفت ظاهر می شوند . این 22 دو جفت اتوزوم (کروموزوم غیر مولد جسمی ) از راه سیتولژی (از شماره 1 تا 22 بررسی و شناسایی شده و فقط یک جفت کروموزوم باقیمانده جنسی است که علامت xx برای زن و xy برای مرد نشان داده می شوند . هر اتوزوم شباهت کامل به جفتش دارد دارد اما هر جفت از اتوزومها از نظر ظرفیت ویژگیهای ژنی با جفتهای دیگر متفاوت است . ضایعه یا اختلال خاص کروموزومی که موجب تولد کودکانعقب مانده ذهنی موسوم به سندرم داون میشود همانا حضور یک کروموزوم اضافی در کنار دو کروموزوم شماره 21 می باشد . البته ممکن است اختلالات ژنتیکی دیکر نیز به علت وجود یک کروموزوم اضافی بوده باشد , اما فقط زمانی که این کروموزوم اضافی در کنار یک جفت کروموزوم شماره 21 قرار بگیرد پدیده ((سندرم داون )) اتفاق می افتد .

تریزومی 21

کروموزوم 21 جزو کوچکترین کروموزومهای انسان است که در گروه هفتم یا Gقرار دارد واین کروموزوم در تمام دوران تکامل ثابت است.وجود یک کروموزوم اضافی در کنار دوجفت کروموزوم شماره21راتریزومی یاسه گانگی 21می گویند.تولد حدود95درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به علت همین تریزومی21می باشد.

به عبارت دیگر تریزومی21 متداول ترین اختلال ژنتیکی است.تریزمی21در نتیجه ی یک پریشانی یا روند غیر عادی در تقسیم سلولی در دوره ی رشد تخمک یا اسپرم یا دردوره ی گشنیدگی ایجاد می شود.

نشانه های عادی تریزومی 21 عبارتند از :

شلی بدن و ماهیچه ها ( هیپوتونیا ) – چهره گرد و صاف

چشمان مورب از بالا به پایین و خارج – لکه های بروشفیلد در چشمان

گوشهای کوچک و ناهنجار – پشت گردن صاف (پخ )

ترانس لوکاسیون یا جابجایی کروموزومی

جابجایی کروموزومی (ترانس لوکیشن ) شرایط استثنایی دیگری است که در آن شرایط یک نوع تغییرات داخلی در بین کروموزومها یا بخشب از آنها صورت می پذیرد و در نتیجه ی آن یک نوع ناهمگنی در جفت کروموزومها به وجود می آید .

تحقیق درباره سندرم داون

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 20

سندرم داون

سندرم داون از متداول ترین اختلالات کروموزومی مادر زادی است که همیشه عقب ماندگی ذهنی را به درجات مختلفی به همراه دارد.

این اختلال در همه کشورهای جهان و در میان همه ی اقوام و اقشار مختلف تقریبا به یک نسبت وجود دارد . تاثیرات جسمی و ذهنی و روانی ناشی از اختلال کروموزومی سندرم داون در دوران مختلف رشد کودک با این سندرم بچشم می خورد . بدون شک خانواده و اطرافیان کودک نیز به طریق مختلف متاثر از این پدیده می شوند .

جان لندن داون پزشک انگلیسی در مطالعات و تحقیقات مستمر خود در سال 1866 با ذکر ویژگیهایی این نوع کودکان را تشخیص داده و معرفی نمود , تا به امروز بسیاری از محققان تلاش کرده اند که به دانش و مطالعات بیشتری در این زمینه دست یابند .

برای اولین بار در سالهای 1930 بعضی از پزشکان متخصص اظهار نظر نمودند که علت تولد کودکان با سندرم داون ممکن وجود اختلالات کروموزومی در این کودکان باشد . حدود بیست سال بعد از آن یعنی در سالهای 1950 در زمینه ی تکنولوژی مهندسی پزشکیز پیشرفت قابل توجهی حاصل گردید و امکان انجام آزمایش کروموزومی فراهم شد .

سه تن از محققان فرانسوی به نامهای لوژن , تورپن و گوتیربا درج مقاله ای در آکادمی پاریس (1959 ) اعلام نمودند که کودکان سندرم داون دارای یک کروموزوم کوچک اضافی هستند .این محققان در بررسی های خود مشاهده کردند که در کودکان سندرم داون در هر سلول به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم وجود دارد و متوجه وجود سه کروموزوم21 شدند به همین جهت سندرم داون در اصطلاح ژنتیک به اسم تریزومی 21 معروف است .

بنا به آنچه به آن اشاره شد سندرم داون ترکیبی از ویژگیها و نارساییهای خاص جسمانی و عقب ماندگی ذهنی که به علتاختلال ژنتیکی موجود در کروموزومهای 21 به وجود می اید .

ساختار کروموزوم ها در کودکان سندرم داون

هر یاخته یا سلول طبیعی در بدن انسان به غیر از سلولهای اوول و اسپرم حاوی 46 کروموزوم می باشد (44 اتوزوم و و کروموزوم جنسی ) هر یاخته جنسی طبیعی (اسپرم یا اوول ), حاوی 23 کروموزوم منفرد (22اتوزوم و یک کروموزوم جنسی ) است . در حالی که مه ی سلولهای جسمی یا غیر مولد بدن کروموزومها به صورت جفت ظاهر می شوند . این 22 دو جفت اتوزوم (کروموزوم غیر مولد جسمی ) از راه سیتولژی (از شماره 1 تا 22 بررسی و شناسایی شده و فقط یک جفت کروموزوم باقیمانده جنسی است که علامت xx برای زن و xy برای مرد نشان داده می شوند . هر اتوزوم شباهت کامل به جفتش دارد دارد اما هر جفت از اتوزومها از نظر ظرفیت ویژگیهای ژنی با جفتهای دیگر متفاوت است . ضایعه یا اختلال خاص کروموزومی که موجب تولد کودکانعقب مانده ذهنی موسوم به سندرم داون میشود همانا حضور یک کروموزوم اضافی در کنار دو کروموزوم شماره 21 می باشد . البته ممکن است اختلالات ژنتیکی دیکر نیز به علت وجود یک کروموزوم اضافی بوده باشد , اما فقط زمانی که این کروموزوم اضافی در کنار یک جفت کروموزوم شماره 21 قرار بگیرد پدیده ((سندرم داون )) اتفاق می افتد .

تریزومی 21

کروموزوم 21 جزو کوچکترین کروموزومهای انسان است که در گروه هفتم یا Gقرار دارد واین کروموزوم در تمام دوران تکامل ثابت است.وجود یک کروموزوم اضافی در کنار دوجفت کروموزوم شماره21راتریزومی یاسه گانگی 21می گویند.تولد حدود95درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به علت همین تریزومی21می باشد.

به عبارت دیگر تریزومی21 متداول ترین اختلال ژنتیکی است.تریزمی21در نتیجه ی یک پریشانی یا روند غیر عادی در تقسیم سلولی در دوره ی رشد تخمک یا اسپرم یا دردوره ی گشنیدگی ایجاد می شود.

نشانه های عادی تریزومی 21 عبارتند از :

شلی بدن و ماهیچه ها ( هیپوتونیا ) – چهره گرد و صاف

چشمان مورب از بالا به پایین و خارج – لکه های بروشفیلد در چشمان

گوشهای کوچک و ناهنجار – پشت گردن صاف (پخ )

ترانس لوکاسیون یا جابجایی کروموزومی

جابجایی کروموزومی (ترانس لوکیشن ) شرایط استثنایی دیگری است که در آن شرایط یک نوع تغییرات داخلی در بین کروموزومها یا بخشب از آنها صورت می پذیرد و در نتیجه ی آن یک نوع ناهمگنی در جفت کروموزومها به وجود می آید .